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舟山桃花岛

发布时间:2020-01-24    

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全外显子组测序(Whole-exome sequencing, WES)是一种全基因组范围的检测方法,它是对基因组的蛋白质编码区域进行测序,这些蛋白质编码区域包含绝大部分疾病相关的变异。由于其基因组的广泛覆盖,WES能够筛选大多数与肾脏疾病相关的基因,因此可以应用于各种肾脏疾病的诊断。此外,它还可以潜在地识别肾脏疾病的新致病基因,或检测与主要适应症无关的基因变异情况。基于这些原因,WES正逐渐成为遗传性疾病的首选诊断工具[11-14, 17, 18]。在儿科遗传疾病诊断中,最新有文献报道,通过WES在11.5%的先天性肾脏畸形患者和26%的类固醇耐药肾病综合征患者中发现了相关突变基因,揭示了WES对早发CKD的诊断价值[19, 20]。但WES在成人慢性肾病诊断和治疗中的应用尚未得到充分研究。定时关闭app程序软件'set_exception_handler' 函数 用于拦截各种未捕获的异常,然后将这些交给用户自定义的方式进行处理原图:

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